데이터 형식 레퍼런스

개인 유전체·전사체 분석에서 자주 만나는 파일 형식 요약. Sid의 사례를 따라 우리는 발현량(RNA) 부터 시작해 변이(DNA) 로 나아갑니다. 형식도 그 두 트랙으로 묶어 정리합니다.

공통: 시퀀서의 원시 출력

시퀀서가 내놓는 원시 read 와 품질 점수. RNA-seq·DNA 시퀀싱 모두 여기서 출발합니다. 4줄이 한 read.

@SEQ_ID
GATTTGGGGTTCAAAGCAG
+
!''*((((***+))%%%++

레퍼런스(게놈 또는 전사체)에 정렬된 read. SAM은 텍스트, BAM은 그 압축 바이너리. samtools로 다룹니다.

게놈 위에 유전자·전사체·엑손 좌표를 적어둔 주석 파일. RNA-seq에서 정렬된 read를 어느 유전자에 배정할지 결정할 때 씁니다. 자세한 내용은 GTF 레퍼런스를 참고하세요.

벌크 RNA-seq의 최종 산출물. 행=유전자, 열=샘플, 값은 발현량.

gene      tumor_01  tumor_02  normal_01
MDM2      842.1     93.4      88.0
TP53      210.5     198.2     205.7

단위	의미
counts	유전자에 정렬된 read 수 (원시)
CPM / TPM / FPKM	라이브러리 크기·유전자 길이로 정규화한 값 (샘플 간 비교용)

정량 도구: featureCounts, Salmon, kallisto. 정렬은 STAR, HISAT2.

세포 하나하나를 따로 읽으므로 행렬이 거대하고 희소(sparse) 합니다. 보통 세포 × 유전자.

형식	내용
`.h5ad` (AnnData)	Python(`scanpy`) 표준. 행렬 + 세포/유전자 메타데이터를 한 파일에
`.rds` (Seurat)	R 생태계 표준 객체
10x MatrixMarket	`matrix.mtx` + `barcodes.tsv` + `features.tsv` 3종 세트

도구: scanpy(Python), Seurat(R). Sid의 ①③ 치료와 T세포 19%→89% 분석이 이 데이터에서 나왔습니다.

레퍼런스 대비 변이 목록. 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 분석의 핵심 형식.

#CHROM  POS      ID         REF  ALT  QUAL  FILTER  INFO
1       11856378 rs1801133  G    A    99    PASS    ...

bcftools 로 필터·조회·병합합니다.

탭 구분 텍스트. SNP 칩이 측정한 수십만 개 변이의 genotype. 검사기관이 돌려주는 가장 흔한 raw 데이터.