# 소개

> 가족을 혈액암으로 떠나보낸 개발자가, 다음엔 준비하기 위해 시작한 핸드북. HomeGenomics가 무엇이고, 누구를 위한 것인지.

몇 해 전, 가족을 혈액암으로 떠나보냈습니다. 무엇이라도 해보고 싶어 자료를 찾아 헤맸지만, 정작 제가 할 수 있는 일은 없었습니다. 표준 치료에만 의지할 수밖에 없는 모습을 곁에서 지켜보는 일은 절망스러웠습니다. 분명 뭔가 더 있을 것 같은데 아무것도 하지 못했다는 사실이 오래 저를 괴롭혔습니다.

그러던 중 [Sid Sijbrandij의 사례](/start/case-sid/)를 알게 됐습니다. GitLab 공동창업자 Sid Sijbrandij(이하 Sid)가 자신의 희귀암 데이터를 깊이 파고들고, 여러 전문가와 함께 치료 후보를 검토한 전 과정을 공개한 이야기였습니다. 그 사례에서 저는, 그때 제가 끝내 찾지 못했던 "할 수 있는 일"의 윤곽을 보았습니다.

유전체 분석은 어렵고, 그것을 통해 치료에 도움이 된다는 것은 솔직히 실패할 가능성이 훨씬 높은 일입니다. 어쩌면 끝내 누구에게도 실질적인 도움이 되지 못한 채 끝날지도 모릅니다. 그렇다고 안 하고 넘길 수 있는 일도 아니었습니다. 그래서 Sid의 사례를 함께 공부하고 정리해 공개하기로 했습니다. HomeGenomics는 그 기록입니다. 한국에는 문제를 풀어내는 데 익숙한 창업가와 개발자가 정말 많습니다. 그런 분들이 이 분야에 조금 더 익숙해지는 데 일조하는 것이 이 핸드북의 목표입니다.

이 핸드북은 저 혼자가 아니라, 현재 생물정보학·약학·컴퓨터과학 분야의 전문가들로 구성된 스터디가 함께 공부하며 정리하고 있습니다. 서로 다른 배경에서 같은 자료를 읽고, 코드와 해석을 함께 검토합니다.

## HomeGenomics는 무엇인가

HomeGenomics는 **개발자가 자신과 가족의 유전체 데이터를 직접 분석**하도록 돕는 핸드북입니다. 생물학 전공자가 아니어도, 코드를 다룰 줄 안다면 충분히 시작할 수 있습니다.

## 이 사이트에서 배우는 방법

AI 에이전트가 코드를 작성하고 분석 도구를 실행하는 시대에는, 명령어와 옵션을 모두 외우는 것보다 **무엇을 분석할지 구체적으로 요청하고, 나온 결과를 판단하는 역량**이 더 중요합니다.

HomeGenomics는 에이전트에게 맡길 수 없는 세 가지에 집중합니다.

0. **기본 원리를 이해한다**: 입력 데이터가 어떤 가정과 계산을 거쳐 결과로 바뀌는지 이해합니다.
1. **무엇을 볼지 정한다**: 어떤 데이터를 비교하고, 어떤 신호를 찾으며, 무엇을 산출물로 받을지 구체적으로 정합니다.
2. **결과를 해석한다**: 표와 그림이 말해 주는 것, 말해 주지 못하는 것, 다음에 확인할 질문을 구분합니다.

환경 설정, 명령 실행과 Python 코드 작성은 단계별 **에이전트 프롬프트**로 위임합니다. 이 프롬프트는 정답을 주문하는 문장이 아니라, 입력·비교 기준·산출물·검증 조건을 담은 **분석 명세서**입니다.

독자의 역할은 코드를 받아 적는 것이 아닙니다. 에이전트가 만든 결과를 확인하고, 가정과 이상치를 질문하며, 다음 분석 방향을 결정하는 것입니다.

## 누구를 위한 것인가

- 유전자 검사 결과(raw 데이터)를 받아봤지만, 요약 리포트 너머가 궁금한 사람
- 가족력이 있는 질환을 데이터로 이해하고 대비하고 싶은 사람
- 프로그래밍은 익숙하지만 생물정보학(bioinformatics)은 처음인 사람
- 정밀의료가 실제로 어떻게 이뤄지는지, 실제 사례를 알고 싶은 사람

## 무엇을 배우나

Sid의 개인화 치료 후보를 좁히는 데 시퀀싱과 여러 진단 데이터가 중요하게 쓰였으므로, 우리도 **가장 직관적인 데이터부터** 차근차근 갑니다.

1. **[발현량 읽기, 벌크 RNA-seq](/lessons/rna-seq-pipeline/), 공개 중**: 유전자가 *얼마나 켜져 있나*. 가장 직관적인 출발점 (Sid의 MDM2 사례)
2. **[세포 단위로, 싱글셀 RNA-seq](/lessons/single-cell-rna-sequencing/), 공개 중**: 어떤 세포가 무슨 일을 하는지 (T세포 19%→89% 그 수치)
3. **변이 찾기 (WES / WGS), 이후 예정**: DNA에 생긴 변이를 읽고 근거 수준을 구분하기
4. **데이터에서 후보까지**: 공개 데이터베이스로 신호의 의미를 찾고, 다른 근거로 검증해 조사할 후보를 좁히기

각 데이터마다 **무슨 의미인지 → 어떻게 만드는지 → 어떻게 분석하는지 → 무엇으로 검증하는지**를 Sid 사례의 실제 예시와 함께 다룹니다.

## 주의사항

HomeGenomics는 공개·합성 데이터를 중심으로 유전체·생체 데이터 분석과 결과 해석을 배우는 핸드북입니다. 여기서 얻은 표, 그림과 후보 목록은 진단이나 치료 지시가 아닙니다. 이 사이트나 AI 에이전트의 출력만으로 약물·검사·치료를 시작하거나 중단하거나 바꾸지 마세요. 사람이나 동물의 진단·치료, 의약품 제조·투여는 검증된 검사, 임상 맥락과 효과·위험을 함께 검토할 수 있는 자격 있는 전문가와 기관을 통해 판단해야 합니다.

본인이나 가족의 유전체 데이터는 비밀번호처럼 바꿀 수 없는 민감정보입니다. 처음에는 이 사이트가 지정한 공개·합성 데이터로 연습하고, 개인 데이터를 다루기 전에는 보관 위치와 공유 범위를 먼저 정하세요.

## 시작하기 전에

명령줄이나 Python 문법을 미리 익힐 필요는 없습니다. 실습에서는 로컬 파일과 터미널에 접근할 수 있는 AI 코딩 에이전트에게 이 사이트의 프롬프트를 단계별로 전달합니다. 필요한 도구와 Python 환경도 각 프롬프트에 따라 에이전트가 확인하고 준비합니다.

- 에이전트가 명령을 실행할 macOS·Linux 환경, Windows에서는 WSL을 권장합니다.
- Codex CLI나 Claude Code처럼 작업 폴더의 파일을 읽고 명령을 실행할 수 있는 코딩 에이전트가 필요합니다.
- 데이터와 분석 결과를 저장할 공간, 공개 데이터를 내려받을 인터넷 연결이 필요합니다.

프롬프트를 한꺼번에 모두 전달하지 말고, 한 단계의 표와 그림을 직접 확인한 뒤 다음 단계로 넘어가세요.

다음: [왜 직접 분석하나](/start/why/)

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문의·의견·오류 제보: [contact@homegenomics.org](mailto:contact@homegenomics.org)