# 사례: 쉬웨이, 아들을 위해 약을 직접 만든 아버지

> 고졸 학력의 중국인 아버지가 희귀병에 걸린 아들을 위해 논문을 독학하고 집에서 약을 직접 합성한 실제 이야기. 자작 약에서 유전자치료까지, 그리고 그 뒤 아버지가 걸어간 길: 가장 극한의 비전문가 사례.

[Sid](/start/case-sid/)는 창업자였고 [Paul](/start/case-rosie/)은 데이터과학자였습니다. 이번 주인공은 **가진 게 가장 적었던** 사람입니다. 중국 쿤밍의 **쉬웨이**(徐伟): **고졸 학력**에 특별한 과학 훈련도 없던 90년대생 아버지입니다. 두 살배기 아들 **하오양**(颢洋)이 희귀병 진단을 받고 치료제를 구할 수 없게 되자, 그는 **직접 약을 만들기로** 합니다.

이 사례는 앞선 둘과 결이 조금 다릅니다. 시퀀싱·표적 발굴보다 **논문을 읽고 화학물질을 직접 합성**한 이야기에 가깝습니다. 하지만 그 밑바탕의 태도, *"내가 배워서 내가 한다"*, 는 똑같고, 뒤에서 보듯 결국 **유전자치료**로까지 이어집니다.

## 1. 무슨 일이 있었나: 진단

2020년, 아들 하오양은 **멘케스 증후군**(Menkes syndrome)[^menkes] 진단을 받습니다. 몸이 **구리를 제대로 운반하지 못하는** 유전병으로, 구리는 뇌·신경 발달에 필수라 결핍되면 치명적입니다. 주로 남아에게 나타나는 매우 드문 질환이며, 집단과 조사 방법에 따라 발생 빈도 추정도 크게 다릅니다. [NCBI GeneReviews](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413/)에 따르면 조기에 치료하지 않은 전형적 멘케스 환자는 대개 생후 7개월에서 3.5년 사이에 사망합니다.

문제는 치료제였습니다. 초기 멘케스에 쓰이는 **구리-히스티딘**(copper histidine)[^cuhis]은 당시 **중국에서 구할 수 없었고**, 코로나19 팬데믹으로 해외에서 들여오거나 치료받으러 나가는 길도 막혀 있었습니다. 이 과정은 2021년 [AFP 보도](https://medicalxpress.com/news/2021-11-chinese-dad-medicine-dying-son.html)와 [South China Morning Post 보도](https://www.scmp.com/news/people-culture/social-welfare/article/3152336/chinese-father-could-not-find-drugs-treat-his)에 기록돼 있습니다.

## 2. 무엇을 했나: 헬스장을 실험실로

치료제를 구할 길이 막히자, 쉬웨이는 스스로 약을 만들기로 합니다.

- **논문 독학**: 영어를 잘 못했지만 **번역 소프트웨어**로 해외 의학 논문을 한 줄씩 읽으며 구리-히스티딘의 제조법을 익혔습니다.
- **집 실험실**: 아버지가 운영하던 **헬스장을 개조해** 실험 공간을 만들고, 필요한 시약과 장비를 구했습니다.
- **직접 합성**: **염화구리(CuCl₂·2H₂O)·히스티딘·수산화나트륨·물**을 배합해 구리-히스티딘 용액을 만들었습니다. 토끼와 자신의 몸에 먼저 시험한 뒤 아들에게 투여했습니다. 제조 과정과 실험 순서는 [AFP가 취재한 당시 보도](https://medicalxpress.com/news/2021-11-chinese-dad-medicine-dying-son.html)에서 확인할 수 있습니다.

쉬웨이는 투여 **약 2주 뒤 일부 혈액검사 수치가 정상 범위로 돌아왔다**고 AFP에 설명했습니다. 이는 아버지가 언론에 전한 관찰이며, 전반적인 임상 호전이나 치료 효과가 입증됐다는 뜻은 아닙니다.

## 3. 멈추지 않고: 유전자치료까지

쉬웨이는 자작 약에서 멈추지 않았습니다. 구리-히스티딘은 구리를 보충해줄 뿐 **뇌로 구리를 전달하는 근본 문제**는 풀지 못했기 때문입니다.

- 그는 구리를 뇌까지 실어 나르는 후보 물질 **elesclomol**[^eles]로 눈을 돌렸고,
- 나아가 멘케스의 원인 유전자(**ATP7A**[^atp7a])를 겨냥한 **유전자치료**[^genetherapy]를 추진합니다.
- 2022년 여름, 의료진과 **VectorBuilder**, 란투바이오가 함께 개발한 AAV 유전자치료 후보가 하오양에게 투여됐습니다. [참여 기관과 당시 보도](https://vectorbuilder.biomart.cn/news/3086389.htm)는 이를 **세계 최초의 멘케스 유전자치료 시도**로 소개했습니다. 이 연구는 [ClinicalTrials.gov에 NCT05507996](https://clinicaltrials.gov/study/NCT05507996)으로 등록됐으며, 등록부에는 실제 참여자 1명, 2022년 11월 연구자 결정에 따른 조기 종료로 기록돼 있습니다.

고졸 아버지가, 자기 아들의 병을 두고 **자작 약 → 물질 탐색 → 연구기관과의 단일 환자 유전자치료 연구**까지 밀고 간 것입니다.

## 4. 근황 (2024)

- **아들**: [2022년 후속 보도](https://static.nfapp.southcn.com/content/202208/23/c6819291.html)에서 쉬웨이는 유전자치료 뒤 하오양이 **머리를 좌우로 돌리고 팔다리를 전보다 높이 드는 변화**를 보였다고 말했습니다. [2024년 중국 바이오산업 매체가 전한 공개 근황](https://www.pharnexcloud.com/zixun/shiye/zjgd_9103)에서도 상태가 비교적 안정적이고 움직임이 나아졌다고 했습니다. 두 내용 모두 보호자가 공개한 경과입니다.
- **아버지**: 같은 [2024년 근황 보도](https://www.pharnexcloud.com/zixun/shiye/zjgd_9103)에 따르면 쉬웨이는 **성인고시(成人高考)를 거쳐 학사 학위를 취득**했고, 유전학을 더 공부할 계획을 밝혔습니다. 자신의 실험 공간을 다른 희귀질환 가족에게도 열겠다는 뜻도 전했습니다.
- **파급**: 쉬웨이의 이야기는 2021년 AFP와 SCMP 등 여러 매체에 보도됐습니다. 보도를 접한 [**VectorBuilder**의 개발진](https://vectorbuilder.biomart.cn/news/3086389.htm)이 란투바이오, 의료진과 유전자치료 개발에 참여하면서 개인의 시도는 정식 연구 협력으로 이어졌습니다.

## 5. 정직한 한계

멘케스는 **매우 중증**의 병이고, 구리-히스티딘의 신경학적 효과는 **생후 첫 수주처럼 아주 이른 시기에 시작했는지**에 크게 좌우됩니다. 이미 진행된 손상을 되돌리는 치료는 아닙니다. 쉬웨이의 자작 약에는 순도·용량·오염이라는 큰 위험이 있었고, 그가 개인으로서 감당한 위험과 규제의 무게도 이 사례의 일부입니다. 또한 한 아이에게서 관찰된 변화만으로 유전자치료의 효과와 안전성을 일반화할 수는 없습니다.

## 6. 세 사례의 공통점

[Sid](/start/case-sid/)·[Paul](/start/case-rosie/)·쉬웨이: 배경도 자원도 달랐지만 셋은 같은 선 위에 있습니다.

| | Sid | Paul | 쉬웨이 |
| --- | --- | --- | --- |
| 배경 | 창업자·자본·팀 | 데이터과학자 | **고졸·최소 자원** |
| 대상 | 자기 몸 | 반려견 | **자기 아들** |
| 핵심 행위 | 데이터로 표적 찾기 | AI로 표적 찾기 | **논문 독학 → 약 자작 → 유전자치료** |

배경도 자원도 달랐지만 셋을 관통하는 한 문장은 같습니다: **"남에게 맡기지 않고, 배워서, 직접, 끝까지, 공개한다."** 쉬웨이는 이 중 **가장 적은 것으로 시작해**, 결국 정식 학업과 임상으로까지 나아간 사례입니다.

## 7. 우리 스터디와의 연결

쉬웨이의 이야기는 우리 핸드북의 주제를 **다른 각도**에서 비춥니다. Sid·Paul이 *데이터를 읽어 표적을 찾는* 쪽이었다면, 쉬웨이는 *원 논문을 독학해 직접 실행하는* 쪽이었습니다. 하지만 그 끝에서 그도 결국 **유전자(ATP7A)와 유전자치료**에 닿았습니다.

우리가 이 핸드북에서 기르려는 것도 결국 같은 능력입니다: **1차 자료(데이터·논문)를 스스로 읽고 이해하는 힘.** 그 힘이 있으면, 배경이 무엇이든 자기 문제의 **주도권**을 쥘 수 있다는 것을, 세 사람이 각자의 방식으로 보여줍니다.

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## 출처

- [NCBI GeneReviews: ATP7A-Related Copper Transport Disorders](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413/)
- [AFP: Chinese dad makes medicine for dying son](https://medicalxpress.com/news/2021-11-chinese-dad-medicine-dying-son.html)
- [South China Morning Post: Chinese father could not find drugs to treat his son](https://www.scmp.com/news/people-culture/social-welfare/article/3152336/chinese-father-could-not-find-drugs-treat-his)
- [The World of Chinese: I Made My Own Medicine to Keep My Son Alive](https://www.theworldofchinese.com/2021/11/i-made-my-own-medicine-to-keep-my-son-alive/)
- [ClinicalTrials.gov: NCT05507996](https://clinicaltrials.gov/study/NCT05507996)
- [VectorBuilder: 멘케스 유전자치료 개발 경과](https://vectorbuilder.biomart.cn/news/3086389.htm)
- [南方都市报: 유전자치료 투여 뒤 한 달 경과](https://static.nfapp.southcn.com/content/202208/23/c6819291.html)
- [PharnexCloud: 2024년 쉬웨이와 하오양의 공개 근황](https://www.pharnexcloud.com/zixun/shiye/zjgd_9103)

[^menkes]: **멘케스 증후군**(Menkes syndrome): 몸이 **구리(copper)를 세포 안팎으로 옮기지 못하는** 유전병. 구리는 뇌·신경·결합조직 발달에 꼭 필요한 미량원소라, 부족하면 신경 발달이 심각하게 손상됩니다. X염색체의 **ATP7A** 유전자 이상이 원인이라 주로 남아에게 나타나고, 곱슬거리는 옅은 모발이 특징이라 "곱슬머리 증후군"으로도 불립니다.

[^cuhis]: **구리-히스티딘**(copper histidine): 구리 이온을 아미노산 **히스티딘**에 결합시킨 물질. 멘케스 환자에게 부족한 구리를 주사로 보충해주는 치료제입니다. **아주 이른 시기(생후 초기)에 시작해야** 신경 손상을 일부 늦출 수 있고, 이미 진행된 손상을 되돌리거나 병을 **완치하지는 못합니다.**

[^atp7a]: **ATP7A**: 세포 안에서 구리를 필요한 곳으로 실어 나르는 **구리 수송 단백질**의 설계도 유전자. 이 유전자에 변이가 생기면 구리가 제대로 분배되지 못해 멘케스 증후군이 생깁니다. 유전자치료는 이 **고장 난 유전자의 정상 사본**을 몸에 넣어주는 접근입니다.

[^eles]: **elesclomol**(엘레스클로몰): 구리 이온과 결합해 세포 안, 특히 **뇌로 구리를 전달**하는 것을 돕는 물질(구리 이오노포어). 원래 항암 후보물질로 연구됐는데, 멘케스처럼 구리를 뇌로 못 보내는 병에서 전달을 개선할 가능성으로 주목받았습니다.

[^genetherapy]: **유전자치료**(gene therapy): 병의 원인이 되는 **유전자 자체를 고치거나 대체**하는 치료. 보통 정상 유전자의 사본을 바이러스 같은 운반체에 실어 몸에 넣어, 고장 난 유전자가 못 하던 일을 대신하게 합니다. 증상만 다스리는 게 아니라 **근본 원인**을 겨냥한다는 점에서 접근이 다릅니다.