# 국가 유전체 데이터베이스 비교

> 한국·미국·유럽이 사람 유전체와 의료 데이터를 어떤 규모로 구축하는지, 투자·성과와 연구자 접근 자격을 함께 비교한다.

국가 유전체 데이터베이스는 많은 사람의 **유전체, 생체 시료, 의료기록과 생활 정보를 연결해 연구자가 분석할 수 있게 만든 공공 연구 기반**입니다. 입력은 참여자의 DNA와 건강 데이터이고, 출력은 개인별 검사 결과표 하나가 아니라 질병 연관성을 찾을 수 있는 대규모 코호트[^cohort]와 안전한 분석 환경입니다.

한국, 미국과 유럽은 모두 이 기반을 만들고 있지만 같은 제품을 만들고 있지는 않습니다. 미국과 영국은 큰 연구 코호트를 넓게 개방하는 데 앞서 있고, 핀란드와 에스토니아는 국가 의료기록과의 장기 연결이 강합니다. 프랑스는 병원 진료에 전장유전체분석을 넣는 데 집중합니다. 한국은 20년 넘게 코호트와 바이오뱅크를 운영해 왔고, 2024년부터 이 자산에 대규모 WGS와 공공데이터를 연결하는 본사업을 시작했습니다.

> **수치 기준**: 이 문서에서 진행 중인 사업의 상태는 2026년 8월 16일에 확인했습니다. 예산은 원래 통화를 유지하고, 발표된 계획과 실제 집행액을 구분했습니다.

## 한눈에 비교하기

| 지역·대표 사업 | 주된 목적 | 확인 가능한 투입 규모 | 구축·개방 성과 |
| --- | --- | --- | --- |
| 한국, 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업 | 한국인 임상·유전체·공공데이터를 개인 단위로 연결 | 2024~2028년 1단계 총사업비 6,065.8억 원 | 77.2만 명 모집 목표, 혈액 전장유전체 34만 명분과 암 조직 4.1만 명분 생산 목표. 2025년 6월까지 모집실적은 당시 누적 목표의 17.3% |
| 미국, All of Us | 다양한 인구집단의 유전체·의료·생활 데이터 연구 | 2025 회계연도 대통령 예산안 요청액 5.41억 달러, 2026 회계연도 실제 확보액은 1.53억 달러 | 88.3만 명 이상 등록, 53.5만 전장유전체와 약 48.2만 전자의무기록을 연구용으로 개방 |
| EU, 1+MG·GDI·Genome of Europe | 각국 데이터를 옮기지 않고 국경을 넘어 분석 | GDI 4,000만 유로, Genome of Europe 약 4,500만 유로 | 26개 회원국이 인프라 구축 중, 유럽 인구를 대표하는 10만 명 이상 전장유전체 목표 |
| 영국, UK Biobank | 유전·생활·영상·장기 건강결과를 연결한 연구 코호트 | 50만 명 전장유전체 추가에 2억 파운드, 공공·자선·제약사 공동 투자 | 50만 명 전장유전체 개방, 관련 동료평가 논문 1.8만 편 이상 |
| 핀란드, FinnGen | 바이오뱅크 유전형과 수십 년의 국가 건강등록부 연결 | 5,200만 유로의 3단계 투자를 포함해 누적 약 1.5억 유로 | 50만 명 유전형·의료이력 연결 완료, 의학적으로 관련된 변이 1,000개 이상 발굴 |
| 에스토니아, Estonian Biobank | 성인 인구의 큰 비율을 유전형 분석하고 결과를 다시 제공 | 2018년 10만 명 확대 모집에 정부 500만 유로, 전체 누적비용은 이 금액과 다름 | 21.2만 명 이상, 성인 인구의 20% 이상. 11만 명 이상이 개인 결과 포털 방문 |
| 프랑스, PFMG2025 | 희귀질환·암 진료 경로에 유전체검사를 통합 | 최초 5년 투자계획 6.7억 유로, 이 가운데 약 2.3억 유로는 기업 기여 계획 | 2019~2025년 처방 58,211건 승인, 결과보고서 44,165건 반환, 적용 대상 82개 |

이 표의 금액을 그대로 순위로 읽으면 안 됩니다. 한국 금액에는 모집, 검체, 데이터 생산과 플랫폼이 함께 들어가지만 미국 금액은 한 해의 예산입니다. EU 금액은 공통 인프라 두 사업만 포함하고 각국 바이오뱅크 투자는 포함하지 않습니다. 영국의 2억 파운드는 UK Biobank 전체 운영비가 아니라 전장유전체 50만 건을 추가한 공공·민간 투자이고, 에스토니아의 500만 유로도 2018년 확대 모집 한 단계의 정부 예산입니다.

## 데이터베이스는 파일을 쌓는 창고가 아니다

한 사람에게서 전장유전체 파일 하나를 만들었다고 바로 질병 연구를 할 수 있는 것은 아닙니다. 연구자가 필요한 것은 다음 네 층이 연결된 데이터입니다.

| 층 | 실제 데이터 | 답할 수 있는 질문 |
| --- | --- | --- |
| 유전체 | 단일염기변이 칩(SNP array), 전장엑솜, 전장유전체, 전사체 등 | 어떤 변이가 있는가? |
| 표현형 | 진단, 처방, 검사값, 신체측정, 설문 | 그 사람에게 어떤 건강 특성이 나타났는가? |
| 시간 | 과거 기록과 이후 추적 | 변이가 질병 발생 전부터 있었고 결과를 예측하는가? |
| 접근 환경 | 승인 절차, 보안 분석실, 공통 데이터 모델 | 여러 연구자가 재현 가능하게 분석할 수 있는가? |

따라서 참여자 수, 전장유전체 수와 연구에 실제 개방된 수는 서로 다른 지표입니다. 등록만 마친 참여자, 검체까지 낸 참여자, 유전체 생산이 끝난 참여자, 의료기록까지 연결되어 연구자가 쓸 수 있는 참여자의 수가 차례로 줄 수 있습니다.

## 액세스는 세 단계로 나뉜다

`데이터가 공개됐다`는 말은 누구나 개인별 WGS 파일을 내려받을 수 있다는 뜻이 아닙니다. 국가 유전체 자원은 재식별 위험과 소모 가능성에 따라 보통 다음 세 단계로 나뉩니다.

| 접근 단계 | 볼 수 있는 것 | 일반적인 조건 |
| --- | --- | --- |
| 공개·집계 | 데이터 사전, 참여자 수, 질환별 빈도, GWAS 요약통계, 교육용 데이터 | 로그인이나 간단한 이용등록만 요구. 개인별 행은 없음 |
| 개인 수준 통제 데이터 | 가명처리된 개인별 유전형, 임상·역학정보, 의료기록 | 연구자·기관 신원, 연구계획, 윤리 또는 데이터 접근 심사, 이용계약과 보안교육 |
| 검체 | DNA, 혈청, 혈장, 조직처럼 사용하면 줄어드는 인체유래물 | 통제 데이터 조건에 IRB 승인, 필요 수량의 과학적 근거, 분양위원회와 운송·폐기 계획을 추가 |

따라서 학습자가 브라우저에서 변이 빈도를 확인하는 일과, 10만 명의 개인별 유전형을 분석하는 일과, 혈청 500개를 받아 새 검사를 수행하는 일은 전혀 다른 신청입니다.

## 국가별로 누가 개인 수준 데이터에 접근할 수 있는가

| 국가·사업 | 신청할 수 있는 사람·기관 | 핵심 심사와 계약 | 데이터가 제공되는 방식 |
| --- | --- | --- | --- |
| 한국, [CODA·KoGES](https://coda.nih.go.kr/common/procss/selectLttotProcss.do) | 연구계획과 IRB 심의결과를 제출할 수 있는 연구자. 공개 페이지에는 별도 학위·국적 요건이 명시돼 있지 않음 | 본인인증, 연구계획서, IRB 심의결과서, 데이터 공개·활용위원회 승인 | 원격분석이 원칙. 제한공개 변수나 특수 소프트웨어는 오송 방문분석, 승인된 비식별 결과만 반출 |
| 한국, [국립중앙인체자원은행·KBN](https://biobank.nih.go.kr/EgovPageLink.do?link=main%2Fcontent%2FDistributionHR%2FControlPage&menuNo=31) | **국내 거주 한국인 연구책임자**, IRB 승인·면제 연구과제. 인체유래물은 연구비 지원 과제만 신청 가능 | 이용계획서, 연구계획서, IRB 결과, 서약서, 분양위원회 심의와 필요시 수수료 | 정보 또는 실물 검체 분양. 이용 종료 후 검체 폐기와 성과보고 |
| 한국, [국가 통합 바이오 빅데이터](https://biobigdata.kr/board?menuId=MENU002050100000000) | 학계·의료계·산업계 연구 활용을 계획. 세부 신청자격은 아직 공개 지침에서 확인되지 않음 | 연구계획 심의와 데이터분양 심의. 식별정보를 포함하면 IRB 승인도 필요 | 민감도에 따라 웹 제공 또는 VDI 보안환경, 고위험 데이터는 분석결과만 반출 |
| 미국, [All of Us](https://www.researchallofus.org/register/) | DURA를 체결한 대학·의료기관·비영리기관·정부기관 소속 연구자. 현재 독립 연구자와 일반 영리기업 소속자는 직접 등록 대상이 아님 | 기관 DURA, 기관 이메일, 실명·신원확인, 필수교육, Data User Code of Conduct. 통제등급은 추가교육 | Researcher Workbench 클라우드 안에서 분석 |
| 영국, [UK Biobank](https://www.ukbiobank.ac.uk/use-our-data/eligibility/) | 전 세계 대학·병원·정부·자선·기업의 검증 가능한 연구자. 인정된 연구기관 소속과 연구실적이 필요하고 제재국은 제외 | 건강 관련 공익 연구계획, 이력서·기관 프로필과 논문실적, 접근심사, MTA, 이용료 | UKB Research Analysis Platform에서 분석. 소모성 검체는 별도 엄격 심사 |
| 핀란드, [FinnGen](https://www.finngen.fi/en/researchers/accessing) | 공개 요약통계는 누구나. 개인 수준 자료는 FinnGen 파트너기관 연구자·직원이 우선 신청 | 파트너 연구자는 분석제안과 보안시험. 외부 연구자는 Findata와 각 바이오뱅크에 별도 허가 신청 | 개인 자료는 Sandbox 안에서만 분석, 5명 이상을 집계한 결과만 반출 |
| 에스토니아, [Estonian Biobank](https://genomics.ut.ee/en/content/estonian-biobank) | 국내외 학술·공공·산업 연구자 | 사전 가용성 조회, 과학자문위원회, 국가 연구윤리위원회, 데이터·검체 이전계약과 이용료 | 개인 자료는 University of Tartu의 SAPU 보안환경에서 분석 |
| 프랑스, [PFMG2025 CAD](https://genomecad.fr/acceder-aux-donnees/) | 공익적 보건의료 연구를 제안하는 연구전문가와 기관 | 과학·윤리위원회, 규제 허가, 협력계약과 연구자 지정 | CAD 내부의 프로젝트별 보안공간에서 분석 |
| EU, [GDI](https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes) | 하나의 유럽 공통 연구자 계정이 완성된 상태는 아님 | 연구자가 국가 노드에 신청하고 해당 데이터 접근위원회와 국가 법규의 허가를 받는 연합형 모델 | 원본을 중앙에 모으지 않고 승인된 분석을 국가별 보안환경에서 실행 |

이 차이는 `엄격한 나라와 느슨한 나라`의 순위가 아닙니다. 미국 All of Us는 별도 프로젝트별 IRB 서류보다 기관협약·신원확인·교육을 앞에 두고, 영국은 기업에도 열되 연구자의 실적과 공익성을 심사합니다. 핀란드는 요약통계를 매우 넓게 공개하지만 FinnGen 개인자료의 직접 이용은 파트너 중심입니다. 한국은 CODA 데이터와 인체유래물 모두 프로젝트별 IRB·분양심사의 비중이 큽니다.

### 한국에서 실제로 무엇을 준비해야 하나

#### 개인 수준 임상·유전체 데이터가 필요하면: CODA

[CODA 분양 절차](https://coda.nih.go.kr/common/procss/selectLttotProcss.do)는 다음 일곱 단계입니다.

1. Any-ID로 본인인증하고 계정을 만든다.
2. 카탈로그에서 대상자, 변수와 WGS·WES·SNP array 같은 파일을 확인한다.
3. 연구계획서, IRB 심의결과서와 과제정보를 제출한다.
4. 데이터 공개·활용위원회의 분양심의를 받는다.
5. 승인된 자료를 원격 또는 방문 분석환경에서 이용한다.
6. 이용기간이 끝나면 폐기확인서를 제출한다.
7. 논문 등 연구성과물을 등록한다.

[CODA 분석환경](https://coda.nih.go.kr/usab/analysis/intro.do)에서는 개인식별정보가 없는 연구결과만 별도 반출심사를 거쳐 내보낼 수 있습니다. 원격분석이 기본이지만 KoGES 제한공개 변수가 포함되거나 제공되지 않는 소프트웨어가 필요하면 오송의 CODA 정보분석실을 방문해야 합니다.

공개 절차에는 특정 학위나 교수 직급을 요구한다는 문구가 없습니다. 그러나 IRB가 승인하거나 면제한 구체적 연구과제와 책임 있는 연구자 신원을 요구하므로, 일반 시민이 호기심으로 개인별 WGS를 내려받는 경로는 아닙니다. 학생이나 데이터 분석가는 소속기관 연구책임자의 승인 과제에 공동연구자로 참여하는 방식이 현실적입니다.

#### DNA·혈청·조직 같은 검체가 필요하면: 바이오뱅크

[국립중앙인체자원은행 분양 규정](https://biobank.nih.go.kr/EgovPageLink.do?link=main%2Fcontent%2FDistributionHR%2FControlPage&menuNo=31)은 자격을 더 구체적으로 적고 있습니다.

- 국내에 거주하는 한국인 연구자여야 한다.
- 신청자는 IRB 승인 또는 면제를 받은 연구과제의 연구책임자여야 한다.
- 국가연구개발사업, 국가기관·정부출연기관 또는 민간 연구기관의 지원을 받는 과제여야 한다.
- 특히 인체유래물은 연구비를 지원받는 과제에 한해 신청할 수 있다.
- 인체자원이용계획서, 연구계획서, IRB 결과, 서약서와 개인정보 동의서를 제출한다.
- 분양위원회가 목적, 신청 수량과 산출근거를 심사하므로 신청량이 모두 승인된다는 보장은 없다.

KoGES·국민건강영양조사 같은 인구집단 자원은 HuBIS_Desk, 질병 기반 KBN 자원은 KBN Portal에서 신청합니다. 실물 검체는 직접 수령이 원칙이고, 이용기간이 끝나면 폐기한 뒤 30일 안에 종료·폐기 확인서를 내야 합니다.

#### 새 국가 통합 바이오 빅데이터를 이용하려면: 아직 세부 공고를 확인해야 한다

본사업은 자료를 세 등급으로 나눌 계획입니다. 익명화된 교육용 자료는 웹으로 제공하고, 재식별 위험이 있는 자료는 연구계획과 분양심의 뒤 제한된 분석환경에서 제공합니다. 식별위험이 높은 자료는 결과만 반출합니다. [사업단의 개인정보·보안 설명](https://biobigdata.kr/board?menuId=MENU002050100000000)에 따르면 식별정보가 포함될 수 있는 연구는 IRB 연구계획 승인과 데이터뱅크·바이오뱅크 분양승인을 모두 받아야 하며, 승인 후에도 VDI에서만 분석합니다.

다만 2026년 8월 현재 공개 자료에는 `어떤 소속기관·국적·직급이 신청 가능한가`, `기업은 어떤 계약을 맺는가`, `심사에 며칠이 걸리는가`를 한데 모은 최종 이용자 지침이 확인되지 않습니다. 따라서 현재 CODA나 바이오뱅크의 자격이 본사업에도 그대로 적용된다고 단정할 수 없습니다. 실제 데이터 공개 공고가 나오면 신청자격, IRB 범위, 이용료와 결과반출 기준을 다시 확인해야 합니다.

#### 내 상황에서는 신청할 수 있을까

| 신청자 상황 | 현재 판단 |
| --- | --- |
| 국내 대학·병원·출연연의 연구책임자 | 연구계획과 IRB 결과를 갖추면 CODA를 신청할 수 있고, 지원받는 과제라면 바이오뱅크 검체도 신청 가능 |
| 대학원생·박사후연구원·데이터 분석가 | 직급 자체를 금지하는 규정은 확인되지 않지만, 바이오뱅크 신청은 연구책임자가 직접 해야 함. 보통 승인 과제의 공동연구자·실무담당자로 참여 |
| 국내 기업 연구자 | 민간 연구기관의 지원과 IRB 승인을 받은 연구책임자는 바이오뱅크 신청 대상에 포함. 본사업도 산업계 활용을 예정하지만 최종 이용자 지침은 공개 전 |
| 프리랜서·개인 개발자 | 연구기관, IRB 과제와 책임연구자 없이 개인 수준 자료나 검체를 직접 받기는 어려움. 공개 집계·교육용 자료는 이용 가능 |
| 해외 연구자 | 국립중앙인체자원은행 검체는 `국내 거주 한국인 연구자` 요건 때문에 직접 신청 불가. CODA는 공개 안내에 국적 요건이 없으므로 신청 전 담당자 확인이 필요하며, 국내 기관과의 공동연구가 가장 명확한 경로 |

여기서 IRB 승인은 데이터 제공기관이 대신 받아 주는 허가가 아닙니다. 먼저 자신의 소속기관 IRB에 연구계획을 제출해 승인 또는 면제 판단을 받은 뒤, 그 결과서를 CODA나 바이오뱅크의 별도 분양심의에 내는 구조입니다. IRB 통과와 데이터 접근 승인은 서로 다른 두 관문입니다.

### 소속 없는 학습자가 지금 사용할 수 있는 범위

기관 연구과제가 없어도 집계·교육 자료로 분석법을 익힐 수 있습니다. [CODA 피웹 서비스](https://coda.nih.go.kr/usab/pheweb/intro.do)는 한국인 약 18.7만 명의 변이·표현형 연관성 결과를 탐색하게 하고, [KoGES 교육용 데이터](https://www.nih.go.kr/ko/main/contents.do?menuNo=300567)는 일부 값을 변형한 1만 명 기반조사 자료와 1천 명 추적조사 자료를 제공합니다. 이 자료에는 실제 개인별 원시 WGS나 재식별 가능한 의료기록이 들어 있지 않습니다.

즉 한국에서 필요한 자격은 `유전체 분석 기술을 갖췄다`는 자기진술이 아니라, **책임질 연구기관·연구책임자, 심의 가능한 연구계획, IRB 판단과 데이터 보안환경**입니다. 분석 실력은 연구계획의 실행 가능성을 높이지만 그 자체가 접근권한을 만들지는 않습니다.

## 한국은 이미 여러 층의 기반을 따로 만들었다

한국의 국가 유전체 기반을 `2024년에 새로 시작한 하나의 데이터베이스`로 보면 이전 20년의 자산을 놓치게 됩니다. 코호트, 바이오뱅크, 인구집단 WGS와 희귀질환 진단은 서로 다른 사업에서 먼저 발전했습니다.

| 시작·기간 | 기반 | 무엇을 만들었나 | 확인 가능한 성과 |
| --- | --- | --- | --- |
| 2001년~ | 한국인유전체역학조사사업(KoGES) | 일반인 중심의 설문, 검진, 생체시료와 유전정보를 반복 수집한 장기 코호트 | 약 23만 5천 명을 모집해 20년 이상 추적, 2023년 말까지 관련 논문 1,680편 이상 |
| 2008년~ | 국립중앙인체자원은행·한국인체자원은행네트워크(KBN) | 인구집단과 질환자에게서 받은 혈청, 혈장, DNA, 조직과 연계정보를 보관·분양 | 2024년 말 누적 기증자 123만 명, 2,087만 바이알, 분양 연구과제 5,446개, 논문 2,025편 |
| 2016~2021년 | 울산 만 명 게놈 프로젝트 | 건강인과 질환자의 고심도 전장유전체와 일부 임상·멀티오믹스 자료 | 180억 원 이상을 투입해 10,044명 WGS 완료. 1차 공개 연구인 Korea1K는 1,094명에서 약 3,900만 변이를 확인 |
| 2020~2022년 | 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 | 미진단 희귀질환자 WGS와 기존 국가 과제의 임상·유전체 자료를 묶는 선행사업 | 희귀질환자 14,905명 모집, 기존 과제 포함 약 2.5만 명분 개방. 기존 검사로 진단되지 않은 연구집단의 30% 이상에서 유전체 기반 진단 가능성을 보고 |
| 2024년~ | 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업 | 위 기반을 확장해 임상·유전체·공공데이터·검체를 참여자 단위로 연결 | 1단계 77.2만 명 모집과 단계적 연구 개방을 추진 중 |

### KoGES가 남긴 것은 큰 표보다 긴 시간축이다

KoGES(Korean Genome and Epidemiology Study, 한국인유전체역학조사사업)는 당뇨병, 고혈압과 심혈관질환 같은 만성질환의 유전·환경 요인을 연구하기 위한 국가 장기 코호트입니다. 약 23만 5천 명에게서 질병력, 처방, 식이·생활습관, 신체측정, 혈액·소변검사와 생체시료를 수집했고 일부 집단은 2001년부터 반복 조사했습니다.

[OPEN KoGES](https://coda.nih.go.kr/opkgs/)는 이 가운데 지역사회·도시·농촌 코호트 약 21만 명의 임상·역학 자료를 검색하고 보안 환경에서 분석하게 합니다. 국립보건연구원은 KoGES 자원으로 [2023년 말까지 1,680편 이상의 논문](https://www.nih.go.kr/ko/bbs/B0000007/view.do?menuNo=300829&nttId=6030&pageIndex=1)이 발표됐다고 집계했습니다. 새 본사업이 짧은 기간에 따라잡기 어려운 한국의 강점은 참여자 수 자체보다 20년 넘게 쌓인 추적정보입니다.

### 바이오뱅크는 유전체 파일 밖의 시료를 보존한다

국립중앙인체자원은행은 KoGES와 국민건강영양조사 같은 인구집단 자원을 맡고, 병원 중심의 KBN은 질환 기반 자원을 모읍니다. [2024년 공식 누적 현황](https://biobank.nih.go.kr/)은 두 체계를 합쳐 기증자 123만 명, 인체유래물 2,087만 바이알, 역학정보 62만 명분을 제시합니다. 연구과제 5,446개에 155만 바이알과 코호트 단위 정보 4,102건을 분양했고, 그 과제에서 논문 2,025편과 특허 등록·출원 206건이 나왔습니다.

`기증자 123만 명`은 `서로 다른 123만 명의 WGS`가 아닙니다. 한 기증자에게 혈청, 혈장, DNA 등 여러 바이알이 생기며, 실제 유전정보·역학정보의 보유 범위도 자원마다 다릅니다. 이 기반의 가치는 필요할 때 다시 측정할 수 있는 시료와 이미 축적된 표현형을 보존한다는 데 있습니다.

### 울산 만 명 게놈은 한국인 참조 패널의 효용을 보였다

울산시와 UNIST가 추진한 사업은 2021년까지 건강인 약 4,700명과 질환자 약 5,300명을 합쳐 [10,044명의 전장유전체를 해독](https://admu-intl.unist.ac.kr/unist/center/news-en.do?articleNo=237730&mode=view&title=UNIST+and+Ulsan+to+Announce+Successful+Completion+of+10%2C000+Ulsan+Genomes+Project%21)했습니다. 투입액은 180억 원 이상입니다.

첫 연구 공개분인 **Korea1K**는 평균 31배 깊이의 WGS 1,094건과 79개 임상 형질을 묶었습니다. [원 논문](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7385432/)은 약 3,900만 개의 단일염기변이와 짧은 삽입·결실을 찾았고, 한국인 분석에서 국제 참조 패널만 쓸 때보다 유전형 대치 정확도가 높아졌음을 보였습니다. 다만 전체 Korea10K 결과를 기술한 [2025년 논문](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.11.17.688763v1)은 이 문서 확인 시점에 사전출판 상태이므로, 동료평가가 끝난 Korea1K 성과와 구분해 읽어야 합니다.

### 시범사업은 희귀질환 진단과 개방 절차를 시험했다

시범사업은 희귀질환자 14,905명을 새로 모집하고 KoGES 일반인 5,000명, 울산 게놈 일반인 2,504명, 자폐스펙트럼 892명, 대장암 322명, 폐암 84명과 치매 995명의 기존 자료를 연결했습니다. 합계는 약 2.5만 명입니다. 현재 [CODA 보유 현황](https://coda.nih.go.kr/usab/codaStatus.do)에서 희귀질환자 WGS 14,905명분은 3,886명, 10,550명과 469명의 세 묶음으로 확인됩니다. KoGES WGS 2,500명분과 울산 WGS 2,504명분 등도 등재돼 있습니다.

희귀질환의 임상적 성과도 나왔습니다. 시범사업 발표에서는 기존 방법으로 진단받지 못한 환자 연구집단 가운데 [30% 이상이 유전체정보로 진단 가능](https://nih.go.kr/ko/bbs/B0000007/view.do?menuNo=100251&nttId=4623&pageIndex=1)했다고 보고했습니다. 이는 참여자 14,905명 전체의 확정 진단율이 아니라 특정 미진단 집단의 연구결과입니다.

## 한국은 77.2만 명 규모의 본사업을 시작했다

한국의 **국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업**은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부와 질병관리청이 함께 추진하는 범부처 사업입니다. 임상정보, 검체, 유전체·오믹스[^omics] 데이터와 공공데이터를 참여자 한 명을 중심으로 연결하는 것이 목표입니다.

[국회예산정책처가 정리한 1단계 계획](https://www.nabo.go.kr/board/file/down.do?fid=33317747)은 다음 규모입니다.

- 기간: 2024~2028년
- 총사업비: 6,065.8억 원
- 참여자: 일반국민 58.5만 명, 중증질환자 14만 명, 희귀질환자 4.7만 명, 합계 77.2만 명
- 데이터 생산: 혈액 전장유전체 34만 명분, 암 조직 전장유전체 4.1만 명분
- 장기 구상: 중간평가 뒤 2029~2032년 2단계를 추진해 총 100만 명으로 확대

77.2만 명 모두를 전장유전체분석한다는 뜻은 아닙니다. 참여자 전원에 가까운 임상정보와 검체 기반을 먼저 만들고, 그중 정해진 집단에서 전장유전체와 다른 오믹스를 생산하는 설계입니다. 이 구분이 없으면 `참여자 77.2만 명`을 `전장유전체 77.2만 건`으로 잘못 읽게 됩니다.

예비타당성조사에 처음 제출된 9년 계획은 9,988억 원이었습니다. 불확실성이 큰 장기사업이라는 이유로 [2024~2028년 1단계 6,065.8억 원만 우선 인정](https://www.kistep.re.kr/reportDownload.es?rpt_no=RES0220230132&seq=res_0026P%406)됐고, 2단계는 중간평가 뒤 규모와 단가를 다시 산정하도록 했습니다. 따라서 `총 100만 명·9,988억 원`은 장기 사업계획이고, 현재 확정해 비교할 수 있는 범위는 `1단계 77.2만 명·6,065.8억 원`입니다.

### 모집은 출발부터 일정이 밀렸다

최신 공식 누적 수치를 한 화면에서 보여 주는 공개 대시보드는 아직 확인되지 않습니다. 독립적으로 검증할 수 있는 가장 최근 모집실적은 국회예산정책처가 산업통상자원부 제출자료로 집계한 2025년 6월 말 수치입니다.

| 참여자군 | 2024~2025년 누적 목표 | 2025년 6월 말 실적 | 달성률 |
| --- | ---: | ---: | ---: |
| 일반국민 | 161,200명 | 32,900명 | 20.4% |
| 중증질환자 | 36,000명 | 1,211명 | 3.3% |
| 희귀질환자 | 8,800명 | 1,475명 | 17.1% |
| 합계 | 206,000명 | 약 35,600명 | 17.3% |

[국회예산정책처 결산 분석](https://www.nabo.go.kr/board/file/down.do?fid=33318686)은 모집기관 선정이 세 차례 공모 끝에 2024년 말 완료되면서 일정이 늦어졌다고 설명합니다. 운영비 등을 제외한 R&D 사업비 514.45억 원 중 24.1억 원의 실집행 잔액도 발생했습니다. 이 수치는 사업이 실패했다는 판정이 아니라, 첫 두 해의 목표를 이후 일정에서 얼마나 회복해야 하는지를 보여 주는 기준선입니다. 2026년 8월 현재 사업 홈페이지에는 [일반국민 모집기관 26곳](https://www.biobigdata.kr/bbd/participantRecruitInst/listN?menuId=MENU002040300000000&siteId=SITE00002)과 [중증·암질환 모집기관 19곳](https://www.biobigdata.kr/bbd/participantRecruitInst/listS?menuId=MENU002040200000000&siteId=SITE00002)이 안내돼 있지만, 이후 누적 참여자 수는 같은 방식으로 공개되어 있지 않습니다.

본사업은 아직 미국이나 영국처럼 논문 수와 임상 성과로 비교하기에는 이릅니다. 정부의 [2024년 자체평가](https://www.evaluation.go.kr/upload2/atch/eval/20250429100255983.pdf)도 사업 착수를 주요 성과로 적으면서, 단순 구축량을 넘어 데이터 활용도를 대표할 성과지표가 필요하다고 평가했습니다. 지금 한국에서 볼 핵심 지표는 발표한 77.2만 명 목표 자체보다 다음 세 가지입니다.

1. 실제 모집·검체·유전체 생산이 각각 계획대로 진행되는가
2. 임상정보와 공공데이터가 연구 가능한 품질로 연결되는가
3. 승인된 연구자가 데이터를 발견하고 분석하기까지 얼마나 걸리는가

한국에는 이미 연구개발 산출물을 모으는 **K-BDS**(국가바이오데이터스테이션), 보건의료 임상·오믹스 자료를 통제 접근으로 제공하는 **CODA**, KoGES 분석에 특화된 **OPEN KoGES**, 인체유래물을 분양하는 국립중앙인체자원은행이 있습니다. 국가 통합 바이오 빅데이터는 이 저장소들의 이름을 바꾸는 사업이 아니라, 참여자 모집부터 임상·유전체 생산과 활용까지 하나의 장기 코호트로 묶으려는 사업입니다.

## 미국은 큰 코호트와 클라우드 분석 환경을 함께 만들었다

미국 국립보건원(National Institutes of Health, NIH)의 **All of Us Research Program**은 미국에 사는 100만 명 이상을 장기간 추적하려는 코호트입니다. 특히 기존 유전 연구에서 충분히 대표되지 않았던 인종·지역·연령·사회집단을 포함하는 데 사업의 중심을 둡니다.

참여자는 설문, 신체측정, 생체 시료, 전자의무기록(EHR)과 웨어러블 데이터를 제공합니다. 연구자는 원본을 자신의 서버로 내려받기보다 **Researcher Workbench**라는 보안 클라우드 안에서 분석합니다. 데이터가 수 페타바이트로 커지면 이 방식은 보안뿐 아니라 같은 데이터 복사본을 기관마다 저장하는 비용도 줄입니다.

All of Us가 같은 기준으로 새 데이터를 만드는 코호트라면, NIH의 **dbGaP**(database of Genotypes and Phenotypes, 유전형·표현형 데이터베이스)는 여러 연구가 만든 유전형과 표현형 자료를 보관·배포하는 아카이브입니다. 2026년 8월 dbGaP 화면에는 [공개 연구 약 3,300건과 연구 참여자 810만 명](https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/)이 집계되어 있습니다. 이 810만 명이 같은 항목을 가진 단일 코호트이거나 모두 전장유전체를 보유한다는 뜻은 아닙니다. 연구마다 설계, 데이터 종류와 이용 동의가 다르며 개인 수준 자료에는 별도 승인이 필요합니다.

### 투입 규모와 성과

NIH가 2025 회계연도 대통령 예산안에서 요청한 프로그램 규모는 [5.41억 달러](https://officeofbudget.od.nih.gov/pdfs/FY25/insti_center_subs/27-OD_FY25_CJ_Chapter.pdf)였습니다. 이는 요청액이므로 실제 지출액과 같다고 볼 수 없습니다. NIH는 [2026 회계연도에 확보한 예산이 1.53억 달러로 2023년 수준보다 약 72% 감소](https://www.nih.gov/allofus/funding)해 신규 모집과 일부 데이터 수집을 축소했다고 밝혔습니다. 큰 국가 데이터베이스도 구축 뒤 운영비, 참여자 추적과 보안 비용이 계속 필요하다는 사례입니다.

[2026년 6월 NIH 공개 현황](https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nihs-all-us-research-program-now-largest-integrated-genomics-health-database-world)은 다음과 같습니다.

- 등록 참여자: 88.3만 명 이상
- 연구에 제공된 참여자 데이터: 74.7만 명 이상
- 전장유전체: 53.5만 건 이상
- 연결된 전자의무기록: 약 48.2만 명
- 연구자: 약 2.3만 명
- 동료평가 논문: 1,400편 이상
- 참여자에게 반환한 건강 관련 DNA 결과: 27.7만 명에게 73.3만 건 이상

규모만이 성과의 전부는 아닙니다. 24만여 전장유전체를 분석한 2024년 논문은 10억 개가 넘는 변이를 확인했고, 그중 2.75억 개 이상이 당시 기존 대규모 변이 자료에 보고되지 않았다고 밝혔습니다. 연구자 등록부터 통제 데이터 접근까지 걸린 중앙값도 29시간이었습니다. 결과는 [Nature 논문](https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x)에서 확인할 수 있습니다.

## 유럽은 하나의 중앙 데이터베이스보다 연합망을 만든다

유럽의 **1+ Million Genomes**(1+MG)는 각국의 유전체를 브뤼셀의 한 서버로 복사하는 사업이 아닙니다. 데이터는 국가와 기관의 보안 환경에 두고, 공통 규격의 질문과 분석을 여러 노드로 보내 결과를 모으는 **연합형 접근**[^federated]을 지향합니다.

이 구조가 필요한 이유는 각국이 이미 서로 다른 바이오뱅크, 동의 체계, 의료정보법과 임상 시스템을 갖고 있기 때문입니다. 유럽연합은 새 코호트 하나를 만드는 대신 두 가지를 병행합니다.

- **Genomic Data Infrastructure**(GDI, 유전체 데이터 인프라): 2022~2026년 총예산 4,000만 유로. 26개 회원국이 공통 접근 인프라를 만들고 있으며, 2026년 말까지 15개 국가 구조가 운영 가능해지는 것이 목표입니다. 2024년에는 핀란드·포르투갈·스페인·스웨덴의 보안 환경에서 합성 데이터로 연합 질의를 시연했습니다.
- **Genome of Europe**: 총예산 약 4,500만 유로, 이 가운데 2,000만 유로는 Digital Europe 지원입니다. 27개국 51개 기관이 2028년 초까지 유럽의 인구·조상 다양성을 반영하는 10만 명 이상의 전장유전체 참조 코호트를 만들 계획입니다.

두 사업의 예산과 진행 상황은 유럽연합 집행위원회의 [GDI 중간 성과](https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/news/important-steps-made-towards-establishing-european-genomic-data-infrastructure)와 [Genome of Europe 출범 자료](https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/news/genome-europe-project-launched-first-step-towards-european-reference-genome)에서 확인할 수 있습니다.

여기서 `1+ Million`은 이미 표준화된 전장유전체 100만 건을 한 번에 내려받을 수 있다는 현재 수치가 아닙니다. 여러 국가가 가진 데이터를 안전하게 발견하고 분석할 수 있게 하려는 정책 목표입니다. 2026년에도 실제 데이터 접근망은 구축 중이며, 10만 명 규모의 Genome of Europe도 2028년 산출 목표입니다.

### 영국은 연구용과 진료용 기반을 따로 키웠다

영국에는 서로 보완적인 두 축이 있습니다.

**UK Biobank**는 2006~2010년에 모집한 50만 명의 유전정보, 생활습관, 혈액검사, 영상과 이후 의료기록을 연결한 연구 코호트입니다. 정부·Wellcome·제약사가 함께 [2억 파운드를 투자해 50만 명 전장유전체](https://www.gov.uk/government/news/revolutionising-cancer-treatment-with-genomics-apply-for-funding)를 추가했고, 2023년부터 승인된 연구자가 전체 자료를 이용할 수 있습니다.

2026년 현재 UK Biobank는 [50만 명 전장유전체를 제공](https://www.ukbiobank.ac.uk/about-our-data/types-of-data/genetic-data/)하며, 이 데이터를 직접 사용하거나 공개된 결과를 확장한 [동료평가 논문이 1.8만 편 이상](https://www.ukbiobank.ac.uk/discoveries-and-impact/publications/)입니다. 큰 코호트를 한 번 만들고 의료기록과 반복 측정을 계속 붙이면 시간이 갈수록 가치가 커진다는 사례입니다.

**100,000 Genomes Project**는 영국 국민보건서비스(National Health Service, NHS) 환자의 희귀질환과 암을 대상으로 한 진료·연구 사업입니다. 약 8.5만 명에게서 10만 개가 넘는 전장유전체를 생산했고, 그 기반은 NHS Genomic Medicine Service로 이어졌습니다. 초기 희귀질환 참여자 4,000여 명을 분석한 연구에서는 전장유전체가 [25%에게 새 진단을 제공](https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/100000-genomes-project)했습니다. 이 수치는 모든 참여자의 평균 진단율이 아니라 해당 연구 집단의 결과입니다.

### 핀란드는 50만 유전형을 수십 년의 등록부와 연결했다

**FinnGen**은 9개 바이오뱅크의 시료를 SNP array로 유전형 분석하고, 1969년 이후의 입원·외래 진단, 처방, 시술, 암과 사망 등록부에 연결합니다. 전장유전체 50만 건을 만든 사업은 아니지만, 핀란드 인구 약 10%에 해당하는 50만 명을 장기간의 표현형과 연결했다는 강점이 있습니다.

헬싱키대학교에 따르면 FinnGen에는 [누적 약 1.5억 유로](https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/geenit/uraauurtava-suomalainen-geenitutkimus-alkaa-etsia-sairauksien-etenemisen-syita)가 투자됐고, 이 가운데 Business Finland의 몫은 2,000만 유로입니다. 누적액에는 2023년까지 자원 구축을 마친 뒤 질병 진행과 약물 표적 연구를 위해 확보한 [5,200만 유로의 3단계 투자](https://www.helsinki.fi/en/news/genes/finnish-genomics-initiative-finngen-enters-its-next-phase-52meu-new-funding)도 포함됩니다.

중간 데이터 22만여 명을 분석한 연구에서는 1,932개 질병 표현형에 대해 2,733개의 유전체 수준 유의 연관성을 찾았습니다. 핀란드에 농축된 저빈도 변이가 질병 생물학을 찾는 데 유리하다는 결과였습니다. 현재 컨소시엄은 50만 명 자원에서 의학적으로 관련된 위험·보호 변이를 1,000개 이상 찾았다고 보고합니다.

### 에스토니아는 인구 비율과 결과 반환이 두드러진다

**Estonian Biobank**는 21.2만 명 이상, 에스토니아 성인 인구의 20% 이상을 포함합니다. 2002~2011년 약 5.2만 명을 모집한 뒤, 정부가 2018년에 [500만 유로를 투입해 10만 명 추가 모집과 유전형 분석](https://genomics.ut.ee/en/content/estonia-offers-100000-residents-free-genetic-testing-effort-aims-develop-personalized)을 시작했습니다. 이후 모집까지 합쳐 현재 규모에 도달했습니다.

이 사업의 특징은 데이터가 연구자에게만 흐르지 않는다는 점입니다. 국가 전자신분증과 연결된 **MyGenome** 포털에서 참여자는 제2형 당뇨병·관상동맥질환 다유전자 위험점수, 일부 약물유전체 정보와 형질 결과를 볼 수 있습니다. 2026년 1월까지 [11만 명 이상이 포털을 방문](https://genoomikakeskus.ut.ee/tu-eesti-geenivaramu-biopank/)했습니다.

에스토니아 자료는 800편이 넘는 논문에 사용되었고, 2025년에는 유전위험에 따라 스타틴 예방치료 대상을 정하는 임상연구도 시작했습니다. 21.2만 명은 미국이나 영국보다 작지만 한 국가 성인 다섯 명 중 한 명 이상을 포함하므로, 참여자 비율과 결과 반환에서는 다른 종류의 규모를 보여 줍니다.

### 프랑스는 데이터 생산을 진료 처방으로 연결했다

**Plan France Médecine Génomique 2025**(PFMG2025)는 일반인 연구 코호트보다 희귀질환·암 환자의 진료 경로에 전장유전체와 전사체 분석을 넣는 사업입니다. 2016년 처음 발표된 계획은 첫 5년에 [총 6.7억 유로 투자](https://www.assemblee-nationale.fr/14/rap-off/i4108-tI.asp)를 제시했고, 이 가운데 약 2.3억 유로는 기업 협력으로 조달할 계획이었습니다. 이는 발표된 투자계획이며 실제 누적 집행액과 같은 숫자는 아닙니다.

프랑스는 전국을 담당하는 두 고처리량 분석실 SeqOIA와 AURAGEN, 표준을 담당하는 혁신·전문성·기술이전 참조센터(CRefIX), 데이터를 수집·분석하는 데이터 수집·분석센터(CAD)를 구축했습니다. 질환별 다학제 회의가 검사를 승인하고, 분석실이 결과를 의사에게 돌려주는 진료 경로입니다.

[2025년 활동 집계](https://pfmg2025.aviesan.fr/tag/activite-2/)에서는 2019년 이후 처방 58,211건이 승인되고 결과보고서 44,165건이 의사에게 반환됐습니다. 적용 대상은 희귀질환 67개, 암 11개, 유전성 암 소인 4개로 합계 82개입니다. 연구용 데이터 환경은 더 늦게 열렸습니다. 2025년에 승인된 연구 5건의 데이터를 보안 클라우드로 옮기고 첫 두 개의 보안 분석 공간을 열었습니다.

프랑스 사례는 `몇 명을 모집했는가`보다 `몇 건이 실제 진료 처방과 결과 반환까지 갔는가`가 더 적절한 성과지표인 사업도 있음을 보여 줍니다.

## 무엇이 성숙한 데이터베이스를 만드는가

국가 사업의 성과는 참여자 수 하나로 판단하기 어렵습니다. 다음 다섯 질문을 함께 봐야 합니다.

### 1. 모집 숫자만큼 분석 가능한 데이터가 있는가

All of Us의 88.3만 등록자와 53.5만 전장유전체 사이에는 차이가 있습니다. 한국도 77.2만 참여자 목표와 34만 혈액 전장유전체 목표가 다릅니다. 모집, 검체 품질관리, 유전체 생산, 의료기록 연결과 연구 개방을 각각 세야 합니다.

### 2. 유전체와 긴 시간축이 연결되는가

건강한 시점에 모은 유전형이 10년 뒤 질병과 어떤 관계가 있는지 보려면 지속적인 의료기록 연결이 필요합니다. UK Biobank와 북유럽 바이오뱅크의 강점은 처음 만든 유전정보보다 이후 계속 붙는 진단, 처방, 검사와 영상에 있습니다.

### 3. 연구자가 실제로 사용할 수 있는가

데이터가 존재해도 검색 목록, 신청 기준, 심사 기간, 분석 환경과 비용이 불명확하면 연구 성과로 이어지기 어렵습니다. All of Us의 Workbench, UK Biobank의 Research Analysis Platform, EU의 연합형 GDI는 대용량 민감정보를 연구자의 노트북으로 복사하지 않고 데이터가 있는 곳에서 계산하게 하는 방향으로 수렴합니다.

### 4. 참여자에게 어떤 가치가 돌아가는가

논문 수는 연구자에게 열린 정도를 보여 주지만 참여자에게 돌아간 가치를 모두 설명하지는 않습니다. 미국은 건강 관련 DNA 결과를 대규모로 반환했고, 에스토니아는 11만 명 이상이 개인 포털을 사용했습니다. 영국과 프랑스는 희귀질환 진단과 진료 경로에 결과를 돌려주는 구조를 만들었습니다.

### 5. 다음 세대까지 운영할 수 있는가

유전체는 한 번 생산할 수 있지만 의료기록 갱신, 재동의, 보안, 데이터 표준화와 분석 환경에는 매년 비용이 듭니다. 미국의 2026년 예산 감소는 데이터베이스 규모가 커진 뒤에도 지속 가능한 운영재원이 별도 문제임을 보여 줍니다.

## 한국과 다른 국가의 차이는 어디에 있는가

한국의 목표 참여자 수와 계획된 전장유전체 생산량은 세계 대형 사업군에 들어갑니다. 부족한 것은 유전체 연구의 경험이 아니라, 여러 선행 자산을 한 연구 흐름으로 통합하고 그 흐름의 성능을 공개적으로 증명한 기간입니다.

| 비교 축 | 앞선 사례 | 한국의 현재 위치 | 의미 |
| --- | --- | --- | --- |
| 장기 추적 | UK Biobank, FinnGen | KoGES가 20년 이상의 시간축을 보유 | 새 참여자만 보지 말고 KoGES와 본사업을 연계하면 한국도 강점이 있음 |
| 인구집단 WGS | All of Us 53.5만, UK Biobank 50만 | 본사업 혈액 WGS 34만 목표, 선행 Korea10K와 시범사업 WGS 보유 | 목표 규모는 크지만 본사업의 생산·개방 실적은 아직 비교할 단계가 아님 |
| 전국 의료자료 연계 | 핀란드 등록부, 에스토니아 전자건강체계 | 건강보험·공공기관 자료를 연결하도록 사업 설계 | 전국 단위 잠재력은 크지만 연결률, 갱신주기와 결측률이 공개 성과지표가 되어야 함 |
| 연구 접근 | All of Us Workbench, UK Biobank 분석 플랫폼 | CODA, OPEN KoGES, 바이오뱅크 등 목적별 창구가 존재 | 기존 서비스는 있으나 연구자가 자원 전체를 한 번에 발견하고 결합하는 경험은 분산돼 있음 |
| 참여자 결과 반환 | All of Us 대규모 DNA 결과, 에스토니아 MyGenome, 프랑스 진료 보고서 | 희귀질환 진단 경험과 본사업 결과보고서 계획이 있음 | 어떤 결과를 몇 명에게, 어느 기간 안에 돌려줬는지 공개해야 비교 가능 |
| 국경 간 이용 | EU GDI의 연합형 접근 | 국내 통합 구축이 우선 | 장기적으로 원본 이동 없이 국제 공동분석할 표준과 연합 실행 환경이 필요 |

### 한국의 강점은 세 가지다

첫째, **추적 시간이 이미 있다**. KoGES의 20년 이상 추적자료는 2024년에 새로 모집한 코호트가 돈으로 바로 살 수 없는 자산입니다. 둘째, **검체 기반이 크다**. 국립중앙인체자원은행과 KBN에는 유전체 파일로 다시 만들 수 없는 혈청, 혈장, 조직과 DNA가 보존돼 있습니다. 셋째, **전 국민 단일 건강보험 체계와 공공데이터 연계 잠재력**이 있습니다. 유전체에 진단·처방·검사와 장기 결과가 붙으면 핀란드형 등록부 연구의 장점을 더 큰 인구에서 구현할 수 있습니다.

이 강점은 자동으로 본사업의 성과가 되지 않습니다. 과거 동의 범위, 개인 식별키, 변수 정의와 품질이 맞아야 실제로 연결할 수 있습니다. `기관이 데이터를 보유한다`와 `승인된 연구자가 한 코호트처럼 분석할 수 있다` 사이가 한국 사업이 해결해야 할 구간입니다.

### 확인된 부족함과 아직 판단할 수 없는 것을 나눠야 한다

현재 자료에서 직접 확인되는 부족함은 다음과 같습니다.

1. **초기 모집 지연**: 2025년 6월 말 실적은 당시 누적 목표의 17.3%였고, 중증질환자군은 3.3%였습니다.
2. **활용 성과지표 부족**: 정부 자체평가가 데이터 활용도를 대표하는 지표가 없다고 지적했습니다.
3. **진척 공개의 불연속성**: 모집기관과 목표는 공개되지만 모집, 검체 품질통과, WGS 완료, 데이터 연계와 연구 개방을 같은 기준일로 보여 주는 공개 현황판은 확인되지 않습니다.
4. **자원 발견 경로의 분산**: KoGES, CODA, 바이오뱅크와 K-BDS가 각기 다른 대상과 신청 절차를 가집니다. 역할 분리는 필요하지만 통합 카탈로그가 없으면 연구자는 결합 가능성을 직접 조사해야 합니다.

반대로 `한국 데이터의 임상 품질이 해외보다 낮다`, `공공데이터 연결이 실패했다`고 결론 낼 공개 근거는 아직 충분하지 않습니다. 연결률, 변수별 결측률, 갱신주기, 접근 심사시간과 승인 연구 수가 공개되지 않았기 때문에 판단할 수 없는 상태에 가깝습니다. 공개되지 않은 것을 낮은 품질로 단정하지 말고, 측정 가능한 지표로 바꾸어 요구하는 편이 정확합니다.

## 기대할 미래: 더 많이 수집하기보다 더 잘 흐르게 만들기

한국의 다음 단계는 새로운 데이터베이스 이름을 하나 더 만드는 것이 아니라, 참여자에서 연구성과와 결과 반환까지 이어지는 흐름을 완성하는 일입니다. 우선순위는 다음 순서가 합리적입니다.

### 1. 참여자 수를 하나가 아닌 퍼널로 공개한다

분기마다 일반국민·중증·희귀질환자를 지역, 연령과 성별로 나누고 `동의 → 검체 입고 → 품질통과 → 유전체 생산 → 임상·공공데이터 연결 → 연구 개방`의 수를 같은 기준일로 공개할 수 있습니다. 목표는 77.2만 명이라는 큰 숫자가 아니라 각 단계의 이탈률과 대표성을 관리하는 것입니다.

### 2. 통합 카탈로그와 접근시간 목표를 만든다

KoGES, CODA, K-BDS와 바이오뱅크의 원본 시스템을 당장 합칠 필요는 없습니다. 대신 데이터셋마다 참여자 범위, 변수, 동의 범위, 파일 형식, 품질관리 버전과 결합 가능한 자원을 한 카탈로그에서 찾게 해야 합니다. 신청 접수부터 데이터 사용까지 걸린 중앙값과 90백분위 시간을 공개하면 `개방`이 실제 서비스 수준이 됩니다. All of Us가 통제 데이터 접근시간 중앙값 29시간을 공개한 방식이 참고점입니다.

### 3. WGS보다 표현형의 버전과 출처를 더 엄격히 관리한다

같은 `당뇨병`도 병원 진단코드, 약 처방, 검사값과 설문 응답은 서로 다른 근거입니다. 변수마다 어느 기관의 어떤 시점 자료인지, 코드가 언제 바뀌었는지와 결측이 왜 생겼는지를 기록해야 합니다. 건강보험 자료는 정기적으로 갱신하고, KoGES의 반복측정과 새 본사업의 검진값은 원래 측정법을 보존한 채 공통 의미층으로 연결해야 합니다.

### 4. 데이터를 옮기지 않는 분석 환경을 기본값으로 삼는다

수십만 WGS와 의료기록을 기관별로 내려받게 하면 보안과 저장비용이 커집니다. 승인된 코드가 데이터가 있는 보안 환경에서 실행되고, 분석환경·참조유전체·파이프라인 버전이 함께 기록돼야 합니다. 장기적으로는 EU GDI처럼 원본을 국외로 보내지 않고 같은 분석을 여러 국가에서 실행하는 연합형 공동연구까지 확장할 수 있습니다.

### 5. 참여자에게 돌아간 결과를 별도 성과로 센다

희귀질환은 새 진단, 재분석으로 바뀐 진단과 진단까지 걸린 시간을 세는 것이 적절합니다. 일반 참여자는 어떤 근거 수준의 결과를 몇 명이 받았고, 설명 페이지를 열람하거나 후속 상담을 선택했는지를 셀 수 있습니다. 논문 수와 참여자 결과 반환 수를 섞지 않아야 연구성과와 공공적 가치를 각각 평가할 수 있습니다.

### 6. 2028년 뒤 운영비와 재분석 계획을 먼저 정한다

시퀀싱은 끝나는 작업이지만 의료기록 갱신, 보안 패치, 사용자 지원과 새 참조유전체를 사용한 재분석은 반복됩니다. 2단계 예산을 참여자 수에만 연동하지 말고 연간 활성 연구자, 접근시간, 재현된 분석, 임상적 발견, 참여자 재접촉과 데이터 갱신률에 연결할 필요가 있습니다.

한국 사업의 첫 번째 성과표에는 `몇 명을 모았는가`가 필요합니다. 두 번째 성과표에는 `몇 명의 데이터가 연결되어 연구 가능해졌는가`, 세 번째에는 `그 데이터로 무엇을 재현하고 발견했으며 누구에게 결과가 돌아갔는가`가 들어가야 합니다. 이 순서가 지켜지면 한국은 해외 사업을 단순히 뒤따르는 대신, 오래된 코호트·대규모 바이오뱅크·전 국민 의료자료를 한꺼번에 가진 강점을 살릴 수 있습니다.

## 수치를 다시 확인할 공식 자료

- 한국 본사업: [KISTEP 예비타당성조사 보고서](https://www.kistep.re.kr/reportDownload.es?rpt_no=RES0220230132&seq=res_0026P%406), [국회예산정책처 2024회계연도 결산 분석](https://www.nabo.go.kr/board/file/down.do?fid=33318686), [사업단 목표와 참여자 구성](https://www.biobigdata.kr/about/introduction.do?key=2601190057), [CODA 보유자료 현황](https://coda.nih.go.kr/usab/codaStatus.do)
- 한국 선행 기반: [KoGES 20년 성과](https://www.nih.go.kr/ko/bbs/B0000007/view.do?menuNo=300829&nttId=6030&pageIndex=1), [국립중앙인체자원은행 2024 현황](https://biobank.nih.go.kr/), [울산 만 명 게놈 완료](https://admu-intl.unist.ac.kr/unist/center/news-en.do?articleNo=237730&mode=view&title=UNIST+and+Ulsan+to+Announce+Successful+Completion+of+10%2C000+Ulsan+Genomes+Project%21), [Korea1K 원 논문](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7385432/), [시범사업 2.5만 명 개방 구성](https://nih.go.kr/ko/bbs/B0000123/view.do?menuNo=300612&nttId=4571&pageIndex=1)
- 접근 조건: [CODA 분양 절차](https://coda.nih.go.kr/common/procss/selectLttotProcss.do), [국립중앙인체자원은행 분양 자격](https://biobank.nih.go.kr/EgovPageLink.do?link=main%2Fcontent%2FDistributionHR%2FControlPage&menuNo=31), [All of Us 연구자 등록](https://www.researchallofus.org/register/), [UK Biobank 자격](https://www.ukbiobank.ac.uk/use-our-data/eligibility/), [FinnGen 접근](https://www.finngen.fi/en/researchers/accessing), [Estonian Biobank 접근](https://genomics.ut.ee/en/content/estonian-biobank), [프랑스 CAD 접근](https://genomecad.fr/acceder-aux-donnees/)
- 미국: [NIH All of Us 2026 데이터 공개](https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nihs-all-us-research-program-now-largest-integrated-genomics-health-database-world), [All of Us 재원 현황](https://www.nih.gov/allofus/funding), [All of Us 유전체 데이터 논문](https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x), [dbGaP 현황](https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/)
- 유럽연합: [1+ Million Genomes 정책](https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes), [GDI 중간 성과](https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/news/important-steps-made-towards-establishing-european-genomic-data-infrastructure), [Genome of Europe 출범](https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/news/genome-europe-project-launched-first-step-towards-european-reference-genome)
- 영국: [UK Biobank 유전체 데이터](https://www.ukbiobank.ac.uk/about-our-data/types-of-data/genetic-data/), [100,000 Genomes Project](https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/100000-genomes-project)
- 핀란드: [FinnGen 누적 투자와 3단계](https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/geenit/uraauurtava-suomalainen-geenitutkimus-alkaa-etsia-sairauksien-etenemisen-syita), [FinnGen 3 투자와 성과](https://www.helsinki.fi/en/news/genes/finnish-genomics-initiative-finngen-enters-its-next-phase-52meu-new-funding), [FinnGen 초기 대규모 분석 논문](https://www.nature.com/articles/s41586-022-05473-8)
- 에스토니아: [Estonian Biobank 확대 사업](https://genomics.ut.ee/en/content/estonia-offers-100000-residents-free-genetic-testing-effort-aims-develop-personalized), [2025년 바이오뱅크 리뷰](https://www.nature.com/articles/s41467-025-58465-3)
- 프랑스: [PFMG2025 투자계획을 인용한 프랑스 하원 보고서](https://www.assemblee-nationale.fr/14/rap-off/i4108-tI.asp), [PFMG2025 인프라](https://pfmg2025.aviesan.fr/infrastructures-du-pfmg2025/), [PFMG2025 활동 집계](https://pfmg2025.aviesan.fr/tag/activite-2/)

[^cohort]: **코호트**는 공통 기준으로 모집한 사람들을 일정 기간 관찰하며 데이터와 건강 결과를 연결하는 연구 집단입니다.
[^federated]: **연합형 접근**은 민감한 원본 데이터를 한곳으로 모으지 않고, 각 기관의 보안 환경에서 같은 분석을 실행해 허용된 결과만 결합하는 방식입니다.
[^omics]: **오믹스**는 유전체, 전사체, 단백질체와 대사체처럼 한 종류의 생체 분자를 전체 규모로 측정한 데이터입니다.