# 데이터 형식 레퍼런스

> 유전체·전사체 분석에서 마주치는 핵심 파일 형식 빠른 참조: RNA(발현) 트랙과 DNA(변이) 트랙.

FASTQ, SAM/BAM, GTF, VCF는 생물정보를 저장하고 전달하는 **파일 형식**입니다. 이 문서는 개인 유전체·전사체 분석에서 자주 만나는 형식을 **발현량(RNA)** 과 **변이(DNA)** 두 흐름으로 묶어 정리합니다.

## 공통: 시퀀서의 원시 출력

### FASTQ

시퀀서가 내놓는 **원시 read** 와 품질 점수. RNA-seq·DNA 시퀀싱 모두 여기서 출발합니다. 4줄이 한 read.

```text
@SEQ_ID
GATTTGGGGTTCAAAGCAG
+
!''*((((***+))%%%++
```

### BAM / SAM

레퍼런스(게놈 또는 전사체)에 **정렬된 read**. SAM은 텍스트, BAM은 그 압축 바이너리입니다. 한 레코드의 구조는 [SAM/BAM 한 줄 읽기](/reference/sam-bam/)에서 설명합니다.

### GTF

게놈 위에 **유전자·전사체·엑손 좌표**를 적어둔 주석 파일. RNA-seq에서 정렬된 read를 어느 유전자에 배정할지 결정할 때 씁니다. 자세한 내용은 [GTF 레퍼런스](/reference/gtf/)를 참고하세요.

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## RNA 트랙: 발현량

### 유전자 발현 행렬 (expression matrix)

벌크 RNA-seq의 최종 산출물. **행=유전자, 열=샘플**, 값은 발현량.

여러 세포가 섞인 조직(tissue)에서 만든 bulk RNA-seq 행렬은 세포별 값이 아니라 조직 조각 전체에서 나온 RNA를 합친 값입니다.

```text
gene      control_1  control_2  treated_1
gene_A    842.1      93.4       88.0
gene_B    210.5      198.2      205.7
```

| 단위 | 의미 |
| --- | --- |
| [counts](/reference/htseq-counts/) | 정렬된 read를 유전자에 배정해 센 정규화 전 값 |
| CPM / [TPM](/lessons/rna-seq-quantification/) / FPKM | 라이브러리 크기·유전자 길이로 정규화한 값 (샘플 간 비교용) |

> 정량 도구: `featureCounts`, `Salmon`, `kallisto`. 정렬 도구의 차이는 [Aligner](/reference/aligners/)에서 설명합니다.

### 싱글셀 (single-cell) 형식

세포 하나하나를 따로 읽으므로 행렬이 거대하고 희소합니다. 10x MEX 원본은 *feature × barcode*, AnnData는 보통 *cell × gene* 방향으로 다루므로 축을 함께 확인해야 합니다.

| 형식 | 내용 |
| --- | --- |
| `.h5ad` (AnnData) | Python(`scanpy`) 표준. 행렬 + 세포/유전자 메타데이터를 한 파일에 |
| `.rds` (Seurat) | R 생태계 표준 객체 |
| 10x MatrixMarket | `matrix.mtx` + `barcodes.tsv` + `features.tsv` 3종 세트 |

> 대표 도구: Python의 `scanpy`, R의 `Seurat`.

raw·filtered matrix, MEX·H5·h5ad와 Seurat 객체의 축과 slot은 [싱글셀 데이터 구조와 파일 형식](/reference/single-cell-data-structures/)에서 설명합니다.

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## DNA 트랙: 변이

### VCF (Variant Call Format)

레퍼런스 대비 **변이 목록**. 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 분석의 핵심 형식.

```text
#CHROM  POS      ID         REF  ALT  QUAL  FILTER  INFO
1       11856378 rs1801133  G    A    99    PASS    ...
```

`bcftools` 로 필터·조회·병합합니다.

### SNP 칩 raw (23andMe / 검사기관 txt)

탭 구분 텍스트. SNP 칩이 측정한 수십만 개 변이의 genotype. 검사기관이 돌려주는 가장 흔한 raw 데이터.

| 컬럼 | 의미 |
| --- | --- |
| rsid | dbSNP 변이 식별자 (`rs...`) |
| chromosome | 염색체 |
| position | 좌표 (특정 게놈 빌드 기준, 보통 GRCh37) |
| genotype | 두 대립유전자 (예: `AA`, `AG`) |

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## 핵심 공개 데이터베이스

| DB | 용도 |
| --- | --- |
| [GEO](/reference/geo/) | 연구 단위의 유전자 발현 데이터와 실험 정보 |
| [ENA](/reference/ena/) | FASTQ 같은 공개 원본 시퀀싱 데이터 |
| GTEx | **정상 조직별 발현량 레퍼런스** (발현이 "높다/낮다"의 기준) |
| dbSNP | 변이 식별자·기본 정보 |
| ClinVar | 변이의 임상적 의미(병원성) |
| gnomAD | 집단 내 대립유전자 빈도 |
| SNPedia | 커뮤니티 표현형 해석 |

:::tip[게놈 빌드 주의]
좌표는 게놈 빌드(GRCh37/hg19 vs GRCh38/hg38)에 따라 다릅니다. 데이터를 합칠 때 빌드를 반드시 확인하세요.
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